多囊肾是遗传性疾病，除了常染色体显性遗传性多囊肾，也就是成人型多囊肾以外，还有常染色体隐性遗传型多囊肾即婴儿型多囊肾，多囊肾二因论专家说，这种婴儿型多囊肾的超声表现可分为三种情况：
第一种主要见于婴儿，它的超声特征为锥形的强回声图像，类似髓质的肾钙质沉着；
第二种婴儿型多囊肾为绝大多数的新生儿和婴儿，其超声表现具有典型的肾肥大和球形强回声影像，并偶尔位于皮质外部的2-3毫米处。
第三种为较大的小孩，超声图像特征为中央部的强回声，而皮质边缘的8-14毫米区域则无改变。其肝脏大小可正常或肥大，而回声则比肾脏弱。扩张的肝内胆管和由于纤维化导致的门脉未梢低回声则很明显。随着年龄的增长，门脉纤维化不断发展，在较大的小孩，腹部超声可发现肝脾肿大和肝脏斑状强回声，门脉高压者可发现门脉倒流，肝内胆管扩张。 多囊肾二因论专家们特别指出，为什么要详细了解婴儿型多囊肾的超声表现呢？一是多囊肾检查一般以超声最为方便、准确；二是对于那些父母及家族没有多囊肾表现，只有小孩发生了多囊肾的情况以鉴别是何种多囊肾是有重要意义的。
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