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常染色体显性遗传基因与肾囊肿性疾病有何关系？
发布者：admin 发布时间： 阅读：873次

成人型多囊肾即常染色体显性遗传型多囊肾，其基因分别为多囊肾基因1（PKD1）、多囊肾基因2（PKD2）和多囊肾基因3（PKD3）。PKD1定位于第16号染色体短臂1区3带3亚带，PKD2定位于第4号染色体长臂2区2带到2区3带，PKD3至今尚未定位。其中80-85%的患者为第16号染色体缺陷，即属于PKD1，此外，PKD1基因异常者囊肿形成早，血压升高和肾功能损害也早于PKD2基因缺陷的患者。同一家系中基因缺陷相同，但起病时间、症状表现却不完全相同。
 
 
 
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